Pubblicato su bioRxiv lo studio di Fritz Lipmann Institute on Aging di Jena, la Scuola Normale Superiore, l’Istituto di Biofisica del CNR e l’Università di Copenhagen, con il contributo della Stazione Zoologica Anton Dohrn
Riceviamo e pubblichiamo.
Un team internazionale di scienziati ha mappato per la prima volta il genoma dell’animale vertebrato più longevo del mondo, lo squalo della Groenlandia, Somniosus microcephalus, che ha una aspettativa di vita record: ben 400 anni.
La duplicazione di geni preposti alla riparazione del DNA può aver avuto un ruolo nell’evoluzione della sua eccezionale longevità.
È quanto emerge dallo studio pubblicato su bioRxiv e coordinato da Fritz Lipmann Institute on Aging di Jena, la Scuola Normale Superiore, l’Istituto di Biofisica del CNR e l’Università di Copenhagen, con il contributo della Stazione Zoologica Anton Dohrn.
La mappatura del genoma, in particolare, consente di comprendere la sequenza e la posizione dei geni sulla catena del DNA ed è essenziale per avere informazioni dettagliate su quali meccanismi permettono ad un organismo di sopravvivere, svilupparsi e riprodursi.
Identificare l’intera sequenza del genoma dello squalo della Groenlandia, che abita le profondità dell’Atlantico settentrionale e dell’Oceano Artico, rappresenta quindi una opportunità privilegiata per comprendere i segreti che permettono la sua eccezionale longevità.
Solo pochi animali complessi vivono più a lungo dell’uomo. Esempi sorprendenti sono le tartarughe giganti, come Jonathan, un esemplare di 191 anni che attualmente risiede a Sant’Elena.
Record che, però, impallidisce rispetto a quello dello squalo della Groenlandia.
Il suo codice genetico, infatti, è lungo il doppio di quello di un essere umano ed è una delle più grandi sequenze di genoma animale studiata fino a oggi, con i suoi 6,5 miliardi di paia di basi; il record è il pesce polmonato, con 35 miliardi di paia di basi.
Il professor Alessandro Cellerino, neurobiologo del FLI e del Laboratorio di Biologia della SNS, spiega:
L’enorme dimensione del genoma dello squalo della Groenlandia è dovuta principalmente alla presenza di elementi ripetitivi e spesso autoreplicanti.
Tali elementi trasponibili, a volte chiamati geni saltatori o geni egoisti e spesso considerati parassiti genomici, rappresentano oltre il 70% del genoma di questo animale.
Un elevato contenuto di ripetizioni è spesso considerato dannoso poiché i geni che saltano possono danneggiare il DNA e corrompere la sequenza del genoma.
Nel caso dello squalo della Groenlandia, invece, ciò non sembra accadere.
Al contrario, Cellerino e suoi colleghi, tra cui Arne Sahm del FLI, primo autore dello studio, sospettano che l’espansione degli elementi trasponibili possa aver addirittura contribuito all’estrema longevità dello squalo della Groenlandia. Molti geni duplicati sono coinvolti infatti nella riparazione dei danni al DNA.
Spiega ancora Cellerino:
In ciascuna delle nostre cellule, il DNA subisce danni migliaia di volte ogni giorno e meccanismi molecolari specializzati lo riparano costantemente.
Una scoperta notevole degli studi genomici comparativi è che le specie di mammiferi longeve sono eccezionalmente efficienti nel riparare il loro DNA.
I risultati sul genoma dello squalo della Groenlandia sembrano indicare che l’espansione degli elementi trasponibili possa aver addirittura contribuito alla sua estrema longevità in quanto alcuni di questi elementi nella loro duplicazione hanno ‘rapito’ geni per la riparazione del DNA che quindi sono stati anch’essi duplicati.
Il team ha anche scoperto un’alterazione specifica nella proteina p53, nota anche come ‘guardiana del genoma’. Questa proteina è molto studiata in quanto agisce come un centro di controllo che coordina la risposta ai danni al DNA negli esseri umani e in molte altre specie.
Steve Hoffmann, biologo del FLI di Jena, in Germania, afferma:
Questa proteina è mutata in circa la metà di tutti i tumori umani ed è il più importante meccanismo di soppressione dei tumori che conosciamo. Pertanto, è un gene essenziale per la longevità.
Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per comprendere se e come i cambiamenti osservati nelle sequenze di questi geni critici favoriscano la loro funzione protettiva contribuendo all’eccezionale longevità di questi animali.
Eva Terzibasi Tozzini, Ricercatore presso il Dipartimento BEOM della Stazione Zoologica Anton Dohrn, specializzata in neurobiologia degli organismi marini, aggiunge:
Una specie sorella dello squalo della Groenlandia vive nelle profondità del Mediterraneo.
Questo ci consente di realizzare un’analisi comparativa del genoma e della neuroanatomia delle due specie per comprendere come lo squalo della Groenlandia sia esente da patologie neurodegenerative età-dipendenti.
I risultati dello studio e la sequenza del genoma sono da oggi accessibili a tutti grazie alla pubblicazione su bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.09.611499v1.full.pdf, un archivio disciplinare dedicato alla condivisione tempestiva di dati e risultati della ricerca prima della pubblicazione in rivista peer reviewed.
In questo caso, la sequenza del genoma e le corrispondenti risorse web fornite dal team di ricerca consentiranno ai ricercatori di tutto il mondo di analizzare la sequenza dei geni di loro interesse nel genoma dello squalo della Groenlandia.
Lo studio è stato in parte finanziato dal MUR nell’ambito dei progetti di ricerca di interesse nazionale: PRIN 2022 ‘SHARKAGE’.
