Presentato il progetto che punta a sensibilizzare sulla Malattia di Fabry e suggerisce un comportamento alimentare in grado di alleviare le sofferenze delle persone con malattia rara
Riceviamo e pubblichiamo.
È stato presentato oggi, 13 febbraio, presso l’Hotel Nazionale di Roma, il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS, Associazione Italiana Anderson-Fabry, con l’obiettivo di sensibilizzare Istituzioni, Clinici Specialisti e opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.
La Malattia di Anderson-Fabry, o di Fabry, è una malattia genetica legata al cromosoma X, che, a seguito della carenza di un enzima, causa l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo.
Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando nel tempo insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell’età adulta.
I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro, angiocheratomi, una ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea, occhio, e disturbi dell’udito.
Anche gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello.
Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa, inoltre, manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale.
Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo.
Il prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania, afferma:
Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per questo è nato il progetto Fabry’s Kitchen con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata.
Per facilitare la gestione della propria alimentazione, è stato realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry, AIAF APS, e il suo Comitato Scientifico e da Clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti e contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione.
Prosegue il prof. Federico Pieruzzi, Docente di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca, Direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza e Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS:
L’alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi ed anche nella prevenzione di diverse malattie.
Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle malattie rare.
Per alcune patologie genetiche metaboliche rare, come per esempio nel caso della Malattia di Fabry, infatti, una dieta specifica può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata, e contribuire a migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti.
Il progetto presentato questa mattina, oltre a sensibilizzare e far conoscere una patologia poco conosciuta, proseguirà con l’organizzazione di momenti di incontro e di dibattito sulla Malattia di Fabry, grazie al coinvolgimento attivo di coloro che di questa malattia si occupano quotidianamente: specialisti e Associazione Pazienti.
Afferma Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF APS:
Abbiamo accolto con entusiasmo la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia.
Lavoriamo quotidianamente promuovendo iniziative che facilitano il dialogo tra tutti gli attori, Clinici e Istituzioni, a vantaggio della comunità.
Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete nella gestione globale della patologia.
All’incontro odierno non sono mancati gli esponenti del mondo politico.
Afferma il Senatore Orfeo Mazzella:
Le Istituzioni sono al fianco delle persone con malattie rare e cercano in tutti i modi di promuovere l’integrazione e la sensibilizzazione verso queste patologie con norme specifiche.
Una di queste è la legge 175 del 2021, prima legge dedicata interamente alle Malattie Rare, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con malattie rare, che si stimano essere circa 2 milioni in Italia.
La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara.
Tuttavia, ricordo che il Testo, nonostante fosse entrato in vigore nel 2021, necessita ancora di diversi decreti attuativi, che vanno adottati quanto prima affinché il testo dispieghi effetti nella sua interezza.
Per questo motivo sto lavorando ad una nuova interrogazione parlamentare con l’obiettivo di sollecitare il Ministero della Salute a rendere effettiva la legge adottando tutti i provvedimenti necessari.
Stiamo anche lavorando perché il Piano Nazionale delle Malattie Rare venga approvato nelle regioni per garantire ai pazienti e ai loro caregiver una maggiore integrazione e inclusione sociale.
Afferma Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases:
Esistono quasi 10.000 Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile.
In quanto benefit corporation, in Chiesi Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie.
Siamo entusiasti di sostenere iniziative come Fabry’s Kitchen, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità, e ci offriamo come partner attivo del Sistema Salute per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle malattie rare.
