Il 16 settembre a Catania
Riceviamo e pubblichiamo.
Il Regno delle due Sicilie rivela di essere all’avanguardia per l’attenzione rivolta alla promozione della conoscenza delle patologie neuromuscolari rare.
Dall’impegno profuso dal Centro di Coordinamento delle malattie rare dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, vero e proprio punto di riferimento per tutti i pazienti del Sud Italia, al primo meeting nazionale per pazienti affetti da Miopatia GNE organizzato dall’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus presieduta da Valeria Pace, con il patrocinio morale dell’Università di Messina, del Centro Clinico NEMO di Messina, di Telethon e della Neuromuscolar Disease Foundation di Los Angeles.
Un’associazione che ha il merito di aver saputo mettere in contatto i pazienti italiani, facendoli sentire meno soli e “isolati”, creando un ponte che li collega alle news provenienti dalle realtà terapeutiche e farmaceutiche d’oltreoceano.
Sabato 16 settembre, ore 9:30-18:00, per fare il punto della situazione, arriverà dunque, il primo meeting nazionale, ospitato a Catania, dall’Hotel Nettuno, situato in viale Lauria, 121.
Spiega Valeria Pace presidente dell’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus, che ha da poco ricevuto il riconoscimento di Patient Advocate da parte della Neuromuscolar Disease Foundation:
Si tratta di uno strumento per far capire che la ricerca non è ferma e per far ‘sentire’ i pazienti meno soli.
A sottrarre terreno ai malati affetti da malattie degenerative, infatti, non è solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco e per la quale troppo spesso non esiste una cura, ma anche e soprattutto il senso di solitudine ed isolamento, che crea una sensazione di vuoto e di sospensione perenne nella propria quotidianità, tali da farli sentire “malati, e quindi esseri umani, invisibili”.
In particolare, la miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro, autosomico recessivo, che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato acido sialico.
I sintomi della malattia si verificano di solito tra i 20 ei 40 anni ed influenza lentamente gli arti inferiori e successivamente gli arti superiori. I Pazienti, in genere, sono relegati alla sedia a rotelle uno o due decenni più tardi e infine alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza anche per attività di vita quotidiana.
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