Il 21 febbraio a Palazzo San Giacomo
Riceviamo e pubblichiamo dall’Ufficio Stampa del Comune di Napoli.
Il 21 febbraio, ore 10:30, presso la Sala Giunta, Palazzo San Giacomo, piazza Municipio, Napoli, si terrà la conferenza stampa ‘Conosciamo l’adrenoleucodistrofia’.
L’adrenoleucodistrofia è una malattia neurodegenerativa metabolica ereditaria, rara e altamente invalidante, che colpisce la popolazione maschile. Le donne sono portatrici, il più delle volte asintomatiche.
La malattia si manifesta in diverse forme:
– la Forma cerebrale infantile (35% dei maschi affetti) il fenotipo più rapidamente progressivo e devastante che esordisce tra i quattro e gli otto anni;
– l’Adrenomieloneuropatia dell’adulto (40% – 45% dei pazienti) principalmente caratterizzata dal coinvolgimento degli arti inferiori, e nel 20% ca. dei casi anche delle funzioni cerebrali;
– la Malattia di Addison (10% dei pazienti) che porta insufficienza surrenalica in una fascia di età compresa tra i due anni e l’età adulta.
La diagnosi della malattia viene effettuata da una semplice analisi dei livelli di VLCFA, very long chainfattyacids, nel sangue, ma attualmente in Italia sono stati diagnosticati meno di 250 pazienti degli oltre 1.200 attesi in base alle indagini più recenti (stima di incidenza di 1:42.000 maschi).
Ad oggi non esiste una cura che arresti la malattia, sebbene alcuni trattamenti possano rallentarne e attenuarne l’evoluzione: una dieta povera di grassi a catena lunga e l’utilizzo di presidi che riducono i livelli plasmatici di VLCFA. L’unico trattamento realmente risolutivo è il trapianto di midollo osseo da donatore, che però può essere effettuato solo in casi estremamente selezionati e nello stadio iniziale della malattia.
L’Associazione AIALD, la prima in Italia per la specifica forma di leucodistrofia,nasce nel dicembre del 2015 dall’incontro d’intenti tra professionisti, medici, volontari, familiari e pazienti. Nel suo primo anno di vita l’AIALD ha lavorato per creare una rete sul territorio nazionale e internazionale, avviando una serie di collaborazioni con le realtà di riferimento più significative, tra cui l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, L’Istituto Besta di Milano, l’Università di Siena, l’Assessorato al Welfare del Comune di Napoli, EURORDIS, Rare Disease Europe.
Inoltre, al fine di colmare il vuoto assistenziale di fronte al quale si trovano i pazienti affetti da questa patologia, l’Associazione, con il sostegno dell’Assessorato al Welfare del Comune di Napoli, è entrata in contatto con la rete di associazioni che si occupano di disabilità, per stabilire rapporti di reciprocità finalizzati alla diffusione delle informazioni e al sostegno delle famiglie che quotidianamente devono affrontare le problematiche legate a malattie rare e altamente disabilitanti.
