Al Direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (NA) va l’edizione 2021 del premio ‘Antonio Feltrinelli’ per le Scienze biologiche e applicazioni
Riceviamo e pubblichiamo.
C’è anche Andrea Ballabio tra i vincitori dell’edizione 2021 del premio ‘Antonio Feltrinelli’ conferito dall’Accademia Nazionale dei Lincei: al direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina, TIGEM, di Pozzuoli (NA) è stato infatti assegnato all’unanimità il premio per le Scienze biologiche e Applicazioni.
Scrive l’Accademia:
Nella sua brillante carriera di scienziato Ballabio si è caratterizzato inizialmente, per sua stessa definizione, come un cacciatore di geni motivato dalla sua giovanile passione per la pediatria e dagli insegnamenti ricevuti dal suo mentore americano Thomas Caskey, noto studioso di genetica medica.
Ballabio si colloca fra i più fertili ed innovativi studiosi delle basi molecolari e cellulari dell’omeostasi fisiologica, e il suo lucido affinamento negli ultimi due o tre anni della concezione dell’apparato lisosomiale come elemento regolatore indispensabile per l’omeostasi giustifica di per sé l’assegnazione del Premio Feltrinelli 2021 per la Biologia.
Oltre che Direttore del TIGEM, Ballabio è professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell’Università Federico II di Napoli e visiting professor al Baylor College of Medicine di Houston, USA.
Nel 2016 è stato il primo in Italia ad aver ricevuto il Premio Louis-Jeantet per la medicina, prestigioso riconoscimento assegnato ogni anno a ricercatori di spicco in Europa.
Da sempre si occupa di studiare i meccanismi alla base delle malattie genetiche: negli anni il suo gruppo ha identificato i geni responsabili di numerose malattie genetiche e ha preso parte anche al Progetto genoma umano, come raccontato in questa recente intervista.
Negli ultimi anni l’attenzione si è concentrata sui lisosomi, gli organelli che, all’interno delle cellule, sovraintendono al processo di smaltimento dei rifiuti cellulari.
È del suo gruppo la scoperta di un meccanismo per attivare i lisosomi e quindi ripulire le cellule da sostanze tossiche quali quelle che si accumulano nelle malattie neurodegenerative e in quelle da accumulo lisosomiale.
Recentemente, gli studi del gruppo di Ballabio hanno rivelato che tale meccanismo gioca un ruolo fondamentale anche in diversi tipi di cancro.
Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale.
Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione.
Telethon, inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate.
Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.
Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista.
Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
